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令峰也是这种想法,carney-stratakis综合征目前无药可治,即便是检测出来又有什么意义呢?

不过是徒劳的增加患者的经济压力。

但从高风现在的高度来讲,他觉得这种想法是错误。

首先检测后可以评估家系患者患病情况:比如姐姐确诊了是某个疾病,那么根据遗传模式可以分析同胞弟弟妹妹以及爷爷奶奶是否是患者(轻度症状),或者携带者,那么根据确诊后可以进行疾病管理,以及家系成员生育风险评估。

假如李斌的姐姐要是能早点确诊,进行疾病规范治疗也许不会死亡,同时李斌确诊早的话,很大可能能避免这次急性危机发作造成的后果,同时也能诊断三姐与爸爸的患病情况,和二姐以后结婚生育风险的避免。

同时也可以帮助其他患者确诊:临床有时候患者确诊了一些新发突变的点位或者新的疾病基因,那么这些点位就会在医生和科研人员的评估下入基因库。

这样就能帮助更多其他的患者确诊,确诊了就会有患者的圈子,那么患者或许不会在疾病的旅程里感到那么的孤单。

还有,随着医疗的发展,有部分遗传代谢障碍疾病是有一部分规范治疗办法的,例如补充辅酶因子、循环底物优化代谢;饮食管理减少不可代谢物质,这类患者早期得到确诊,以及及时规范治疗,可以阻止脑神经损伤,患者智力与身体发育可以得到正常的发展,确诊后管理好当下疾病。

有时候可以使疾病不至于恶化,给患者争取个时间差,等待将来基因疗法来治愈。

最后还有很重要的一点,如果大家都不去进行检测,那么这个疾病确诊人数就不多,就会失去很多机会,比如:药厂研发药品治疗、医疗团队对疾病的关注与研发疾病的护理机会。

任何的一个医药公司,其本质都是逐利的,病人太少的话,医药公司根本没有开发药物的动力,这是任何人都能想明白的事。

但说是这样说,病人的难处又有谁能够解决呢。

还是那句话,死去的人一走了之,活着的人生活还要继续。

高风萌生了一个想法。

“友良,你说我们建立一个基因检测相关的公益性机构怎么样?”

“对于那些经济困难的患者,提供几次免费的机会。”

“如果能帮助他们找到”

想到以后得场景,高风心情莫名的好了很多。

“我觉得可以。”李友良想了一下回答道,“咱们公司本身就可以做这个,成本这方面有优势。”

应该不会赔太多,他想。

赵兴业接到了老板的电话,问他对这件事的看法。

“当然是可以的。”他用轻松的语气回答道,“我们现在要人有人,要设备有设备,只要把架子搭起来,很快就能开展业务。”

说实在的,赵经理对这些赔钱的买卖并没有太大的兴趣,但他能感受到老板描述这件事的时候好像很高兴。

老板正高兴呢,你最好也陪着高兴,要是让他感觉出来你不高兴,那你一辈子也别想在公司高兴了。

“还是你牛啊。”樊主任乐呵呵的说道,他也是考虑到了遗传性代谢性疾病,但也就是方向对了而已。

哪像对方啊,一言不合就发动钞能力,上来就给患者来个全套的检测。

“要是全世界的富豪都来当医生就好了。”樊主任幻想道,“这样的话,医学技术的提升肯定很快。”

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