第540章 603特殊的文章-这个医生不一般(刀客特王)-柏奇小说

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她发现帕顿的发育里程碑明显要落后于正常水平，在他5月龄的时候，仍然无法抬头或举起双手。家人们甚至发现，这个小家伙在进行抓握时，手指好像总是没有力气。

强烈不安感的驱使下，帕顿的家人开始带着他开启了求医之路。神经系统专科体检发现，帕顿的肌张力降低，头颅磁共振提示薄胼胝体和脑白质异常信号。

并且在随后不久，帕顿就出现了一次癫痫大发作，这无疑让家人的心中蒙上了更深的阴影。

在帕顿一岁五个月的时候，基因检测显示，他的的ap41基因存在复合杂合突变，变异导致该基因编码的衔接蛋白复合体4功能丧失。

由此基因变异导致的疾病被称为遗传性痉挛性截瘫50型（spg50），这类疾病的症状通常在婴儿期出现，包括全面发育迟缓、进行性小头畸形和颅脑磁共振异常。

“伙计，我看你们很年轻，不如再生一个。”医生建议道。

“那他怎么办？”

“他降临这个世界的时候可能太过仓促，或者说还没有做好足够的准备”

帕顿的父母不愿就此放弃，他们想尽各种办法寻找救治机会：与患有类似罕见疾病（sgp47、spg15、t4j等）患者的家人交流、阅读医学文献、参加学术会议……

几乎每一场的基因与细胞治疗学会，怕顿的父亲都会参与，他把儿子的疾病信息印成小册子到处分发，寻找有可能了解spg50的专家。

不过大多时间都没有任何收获，甚至一些人根本没有打开仔细看过。

但功夫不负有心人，康奈尔大学医学院的拉塞·韦斯特教授无意间得知了这个情况。

他告诉帕顿的父母，可以尝试通过基因编辑的方法修复帕顿受损的基因。但难点在于，针对spg50的基因治疗尚未被发明，且根据其一对一定制的特点，研发至少需要400万美元。

没有任何犹豫，帕顿一家立刻变卖了所有家产。不过很显然，仅靠家庭积蓄是远远不够的。

拉塞·韦斯特教授在接下来给予了他们足够多的支持，他不遗余力的帮助这个可怜孩子。由于他庞大的影响力，不少机构开始主动联系帕顿的家人。

很快，研发所需要的费用就凑齐了，相关研究也进展飞速。

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