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亮接到任务有些不满，他当了好长一段时间的陪护，这刚回来没两天，就有人送来了血液标本，还有一张检测项目表。
看着长长的项目名细，他提出了抗议，“1周怎么可能做完嘛！我们小组今天就是累死也不可能”
“大老板让人送来的。”岳鹏辉对他说道，“你要是做不了我找其他人。”
“我是忙，可大家又有谁闲着呢。”王亮紧紧的抓住了标本，“他们那么累，还是让我来吧。”
“我今天把话撂这了，我们小组今天就是累死，也一定完成大老板的任务。”
“伱是说这些东西我们实验室也可以做？”高风还挺意外的。
“是的。”李友良回答道，其实开始的时候他联系的是一家专门开展此业务的实验检测公司，但对方看了项目表后有些为难。
他们能做是能做，但需要很长的时间。
李友良自然有些不能接受，业务员无奈下道出了事情。
“几个技术骨干离职了，现在不但有些忙不过来，很多项目还没法开展。”他抱怨道，“最近京城好像有个大实验室也不知道在搞什么，一直疯狂的挖人。”
现在市场上高端的检测人才十分抢手。
李友良只得多问了几家检测公司，没想到他们的回答几乎都一样。
无奈之下，李友良多问了几句，很意外的听到了一个熟悉的名字。
尼玛，这不是就是熊老师领导的那个实验室吗？
敢情他一直在骑驴找驴。
驴子王亮在带人加班加点后，终于肝完了所有的项目。
拿到报告的第一眼，高风恍然大悟，原来是这个疾病。
瓜氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，临床表现为血瓜氨酸浓度显著升高，导致的一种尿素循环障碍性疾病。
其分为i型和ii型，发病时间差异较大，可在生后数天发病，也可在儿童期后成年期发病。
婴儿期，主要表现为喂食欠佳、呕吐、焦躁不安、嗜睡、呼吸急促等，病情变化快，可能出现角弓反张、痉挛抽搐、意识丧失、中枢性呼吸衰竭等严重的神经系统症状，甚至死亡。
部分患者可出现肝酶升高和肝脏增大等肝损害表现。
在儿童或成年人时期，可仅表现为血瓜氨酸升高，临床症状不明显，甚至无异常。
ii型也可以在新生儿期发作，即新生儿肝内胆汁淤积症，主要表现为出生1~5个月出现胆汁淤积性黄疸，黄疸持续不退伴或不伴大便颜色浅淡，肝脏轻度肿大或无明显肿大肝功能异常，胖圆脸，严重者可出现生长迟缓、异常出血、贫血、低血糖、甚至肝衰竭等。
不过很多患者多在11~79岁这个年龄段发病。患者多消瘦，具有明显的饮食偏好，如嗜食高蛋白、高脂食物、豆类，而厌食高糖类（米饭、果汁等），通常在饮酒、摄入甜食、服用某些药物或感染后突然出现症状。
主要表现为记忆力障碍、意识混乱、行为异常（攻击性、易怒、多动症）、谵妄等，严重的病情发展急剧，得不到正确治疗可危及生命。
李斌的诊断明确了，他就是一个ii型的瓜氨酸血症。
看到这个结果，主管医生有些感叹，怪不得李斌在医院治疗了很久，病情还没有好转，原来他之前的治疗方式一直都是错误的。
因为其血氨数值偏高，医生们一直给予的都是低蛋白高碳水饮食，但事实上，高碳水饮食会加重这个疾病。
这种类型的患者适用于类生酮饮食，即高蛋白高脂肪低碳水饮食。
由于病因清楚了，治疗很快便有了方向和侧重点。
1周后，李斌彻底醒了过来，但整个人都有点呆滞，跟他的父亲很像，这明显是神经受损的后遗症，不知道能不能慢慢恢复。
对于这一家，高风内心有些同情，但也只能是同情，这个世界上需要同情的人太多了。
遗传代谢障碍疾病的诊断本身就不是一件容易的事，事实上很多时候，不少医生也不愿意引导患者进行这方面的检测。
原因很简单，一是检测费用比较昂贵，二是这些遗传代谢紊乱的疾病大部分都是罕见病，即使确诊了也没有特效药可用。
既然这样，又何必花费这么多钱进行检测呢？
之前高风读研的时候跟着孔主任坐门诊，遇到了一个悲惨的患者，他腹部有很多肿块，吞咽困难、腹痛、体重减轻、呕血、黑便、阻塞。
检查后发现患者是多个部位的胃肠道间质瘤和副神经节瘤。
当时就考虑到了carney-stratakis综合征。
那个患者的状态已经很差了，回天无力的那种。他家里本身就不富裕，为了给他看病，家人花干了全部的积蓄。
但患者的求生欲望非常强烈，一直要求继续检查。
孔主任想了半天，最终还是拒绝了这个病人，建议他们回当时医院姑息治疗。
孔
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