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的减轻,反倒是有加重的趋势。

“孩子出生的时候5斤半,现在只有4斤了。”

“查出来什么问题没?”高风边走边问。

“没有,但我感觉孩子的免疫存在缺陷。”时主任说道。

“免疫缺陷?”

“对。”

因为萌萌期间也有好转的时候,但刚到家没几天就会受凉感染,不得已再次住院治疗。

高风很快便见到了这个小患者,看起来皱巴巴,这会儿已经睡着了。

孩子的妈妈很是憔悴,眼睛红红的,应该是没少哭。

“压力大,她之前也生过一个孩子,不到半年就夭折了。”时主任轻声对高风说道。

仔细看了一下检验的结果,高风皱起了眉头,患儿有肺部和胃肠道的感染,腹泻症状明显,大便培养见沙门杆菌属。

同时还有皮肤黏膜念珠菌感染,这还是在应用广谱抗生素的情况下。

“不对劲啊。”

“我也感觉不对劲,这个孩子的免疫系统好像跟不工作一样。”时主任说道。

“t细胞和b细胞功能检查了吗?”

“查了,不过结果还没出来。”时主任答道。

“你刚说患儿的妈妈之前也有过一个孩子,还夭折了?”高风问道。

“是的,那也是个男孩。”时主任关于这个没有多问,怕刺激到患儿妈妈。

“嗯,差不多半年就没了。”患儿的爸爸明显也不愿意提起这个。

“那个孩子有没有出现过这样类似的情况?”高风追问道。

“有,也是很容易生病。”患者的爸爸说起这个就有点慌张,“主任,我这个孩子没什么大问题吧?”

高风没有回答,他心里已经有了头绪。

在患者爸爸的授权下,时主任打了几个电话,很快便获悉了死去的患儿的情况。

跟这个孩子类似,他也是出现反复的肺部感染和肠道感染,最终

“应该是重症联合性免疫缺陷病。”高风说道。

重症联合性免疫缺陷病是一种体液免疫、细胞免疫缺陷疾病。本病由于淋巴样干细胞先天性分化异常,婴儿生后缺乏t细胞和b细胞,故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。属于联合免疫缺陷病的重型。

患儿由于存在体液和细胞免疫的联合缺陷,对各种病原生物都易感,临床上常发生反复肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹泻、败血症等。

“之前咱们医院好像诊断过一例。”时主任回想了一下,不过那个病人后来去京城了,再后来杳无音讯。

“体内和体外b细胞和t细胞功能测定最好都做一下。”高风建议道,“如果均有明显的抑制,那就八九不离十了。”

“嗯。”时主任点了点头,“那下一步怎么治疗呢?”他问道。

高风看看他没有说话。

重症联合性免疫缺陷病又叫“泡泡病”。因为患儿需要长期置于无菌仓,就像是处于一个大泡泡内。

大多数“泡泡病”患儿一般在出生1个月左右发病,他们对细菌、真菌、病毒和分支杆菌等感染均缺乏抵抗力,出现反复且严重的致命性感染,绝大部分孩子没有机会得到及时诊断和干细胞移植治疗,而在1岁内夭折。

即使能够勉强生存,也会因为伴随反复的间质性肺病、久泄、发育停滞等,导致生活质量严重下降。

国外有一部专门讲该病的电影,叫《泡泡男孩》,主人公就是一个名叫吉米的重症联合免疫缺陷病患者。住在泡泡里的吉米不能出去玩,不能邀请朋友到家里做客,不能去上学,不能跟同龄人一样做自己想做的事,生活变得单纯无趣,无聊到要发霉。

吉米如果想要出去,就不得不穿上带着长长的隔离手套的泡泡服……

实际上电影已经淡化了该病的可怕程度,电影原型是一位出生于1971年的重症联合免疫缺陷病患儿(大卫威特),据悉当时出生不到半分钟,他就被送进了无菌的隔离泡泡里。

此后,他人生中的大部分时间都在泡泡中度过,每样进入泡泡的物品都需要消毒,再通风1-7天才能进入泡泡。

nasa航天局为他特制了宇航服,让他能短暂离开泡泡,在室外自由活动。

1983年,大卫威特接受了来自姐姐的骨髓,这次骨髓移植手术很顺利,但姐姐骨髓中休眠的病毒让大卫患上了淋巴瘤,最终他的生命停留在了12岁

“我就怕孩子妈妈接受不了。”时主任叹了口气,他早就意识到了患者病情棘手之处,看到孩子的第一眼,他就有种预感,这个孩子活不了。

“应该是父母的基因有问题。”高风思考了一下说道,“大概率是母亲。”

“他们如果以后还有要孩子的打算的话,最好是做个针对性的基因筛查。”

时主任去谈了,最终夫妻两人采纳了高风的建议。

结果没有任何侥幸,患者的体内和体外b细

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