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做多重连接探针扩增法和实时荧光定量pcr。”高风说道,“结果2天就能出来。”

患者的父亲没觉得什么,可其他人听见这话心里可就复杂了,什么叫我的公司???这是打工人应该说的话吗?

“那就做一个看看吧。”医教部的王主任见大家都不说话便开口道。

可能是这些天反复在医院折腾,患儿比之前瘦了好多,血都有点抽不出来,护士费了老大的劲。

标本被直接送到了z大的实验室,鲁应涛带两个人很快便处理了起来,基因检测听着很高大上,但原理说起来也很简单。

就是通过血液、其他体液、或细胞对dna进行检测的技术,是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的dna分子信息作检测,分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常。

第二天结果便出来了,报告显示sn1基因第7外显子纯合缺失。

“还真是脊髓性肌萎缩症啊?!”京城儿童医院的一个教授看着报告愣了一下,“这个症状也不是很典型”

他是考虑x连锁幼儿脊髓型肌萎缩症的那位,现在看来当时的考虑不是很全面,不过还好,最起码孩子现在明确了病因,有了治疗的方向。

患儿的家属们无疑是最高兴的人,大家都对以后的治疗充满了信心。

他们的想法很简单,病因找到了,对因治疗不就行了?家里又不缺钱,只要能用钱解决的问题那都不叫问题。

不过看到主管大夫凝重的表情,患儿的父亲心里有了一丝不详的预感。

“许大夫,咱出去说吧。”

“您的意思是虽然诊断明确了,但治疗方面还是无从下手?!”他满脸的不高兴,“能跟我说明一下原因吗?”

主管患儿许大夫也是有点尴尬,不过跟患者家属沟通病情是他的责任。

“脊髓性肌萎缩症目前没有特效的药物,主要还是康复训练和对症治疗。”他解释道,“后期患者可能会出现不能独坐和呼吸通气不足的情况,可能需要戴呼吸机。”

“这个呼吸机一天要戴几个小时呢?”患儿父亲皱着眉头问道,“还是晚上睡觉的时候戴?”

“一直戴”许大夫犹豫了半道。

“那他以后自己还能独立行走吗?”患儿父亲的声音都有点颤抖。

“这个不好说,但看目前病情的发展来看,估计是没办法进行独立的生活的。”

听完他的话,患儿父亲久久不语,他实在没有想到,诊断明确后竟然还是这样的结果,这以后可怎么办?妻子肯定是接受不了的,孩子爷爷奶奶那边又该怎么说呢?

孩子以后长大了没法像正常人生活,他又该怎么办呢?

其实更残酷的话许大夫根本没告诉他,脊髓性肌萎缩症进展快速的患者一般是成长不到成年的,反复的肺部感染都会要了患儿的命。

高风以为自己会收到100点技能点,但等了半天也没有等来系统的提示。

“系统,什么情况?我的技能点呢?”

“你还未完成任务,暂时无法结算任务。”系统回答道。

还没完成任务?高风愣了一下,可患者的诊断已经明确了啊!难道还合并有其他的问题?

“这倒没有,不过您的任务是呵护祖国的花朵,孩子目前的诊断是清楚了,但病情并没有好转。”系统解释道,“所以您目前无法获得技能点。”

这下高风沉默了,关键是祖国的花朵患的是脊髓性肌萎缩症,目前也没有什么特效的治疗药物,后续的治疗恐怕会差强人意啊。

“您可以为他开发一款药物。”系统建议道,“您完全有这个能力。”

艹,又想骗我技能点!高风心想。

他的技能点目前获得的方式倒是很多,但其实并不富裕,很多时候莫名其妙的就花出去了,目前余额只有600多点,原本是想等段时间再新开一个项目的。

为一个病人研发药物不是不可以,但这个人肯定要对他有特殊的意义,要不然别的病人也在等着爱护呢,高风还是倾向于研发一些受众群体比较大的药物或者医疗器械,就比如eo这种。

脊髓性肌萎缩症作为一种罕见的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病,发病率约为1/10000~1/6000,携带率为1/50~1/40,中国发病率为1/9788万活产婴儿,携带率为1/56。

不过等回到家看到自己的儿子之后,高风突然就改变了主意。

“嘉然,你在干嘛呢?”

“没干嘛,这会儿闲着呢。”胡嘉然在电话中说道。

“那行,一会伱过来找我一下。”

胡嘉然开始穿衣服。

“不是,你要走啊?”章雨萌不可置信道,完了,我遇上一个提上裤子就不认人的男人。

不走,我跑,胡嘉然心想道。

“我给你送回家,你好

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