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的李友良被吓了一跳。

“不会吧。”丁主任有点犹豫,他对这个疾病还真是有所涉猎。

卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏,引起卟啉或其前体,如δ-氨基-r-酮戊酸(δ-a)和卟胆原(pbg)浓度异常升高,并在组织中蓄积,造成细胞损伤而引起的一类疾病。

患者通常可能出现皮肤症状、消化系统症状及神经精神症状。

一些患者皮肤在接触到阳光照射后,会出现慢性起疱性光敏反应,包括先天性红细胞生成性卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病、肝红细胞生成性卟啉病等。

“高主任,我侄女好像没这方面的症状啊。”

“丁主任,你可能对这个疾病了解的不够全面。”高风解释道,“迟发性皮肤卟啉病是最常见的卟啉病,但你侄女患上的应该是急性间歇性卟啉症。”

急性间歇性卟啉症(aip)的患病率估计为每10万人中5-10例。女性更容易罹患该病,症状通常在青春期出现,约90的患者可能终生无症状。

aip的常见临床表现包括意识改变和不明原因的腹痛、胸痛和背痛,还可存在尿液变暗或呈红色、新发高血压、低钠血症、近端肌无力、与月经周期有关的疼痛。

“低碳水化合物饮食可加重病情!”

高风觉得自己的猜测应该没错,他复盘了一下小梦的所有症状,均可以用这个疾病来解释。

“我们印证一下吧。”

怎么来印证?

其实方法很简单,那就是晒尿实验:尿卟胆原日晒检测。

患者尿中无色的卟胆原经光照可转变为有色卟啉类化合物,因此将患者新鲜尿液置于阳光下数小时可呈棕红色,这是急性间歇性卟啉病(aip)患者特征性的表现。

小梦已经被护士插上了尿管,接尿倒是很方便。

大部分进重症监护室的患者都跑不了两根管:尿管和锁骨下静脉导管,要是再不幸一点,还要加上气管插管、胃管、空肠造瘘管、ptcd引流管、股动脉eo导管、主动脉内气囊反搏管

有些人老是这也想管,那也想管,不妨到里面住几天。

进了这里,管够!

晒尿实验的结果印证了高风的判断,小梦的尿液置于阳光下数小时后变成了棕红色,这可是急性间歇性卟啉病患者特征性的表现。

再次留取尿样,进行沃森-施瓦茨试验,结果也呈阳性,表明尿液中存在卟吡啶原,进一步证实了急性卟啉病的诊断。

虽然明确了诊断,但丁主任却有点高兴不起来。

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