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第157章155法布雷病
“怎么愁眉苦脸的啊？”李欣瑶给高风夹了只虾，两人今天晚上下了班没回家吃饭，李欣瑶想吃这个王婆大虾了。
“有个比较复杂的病人，现在一点头绪都没有。”高风叹了口气，“我在考虑要不要搞个dt（多学科会诊）。”
“搞呗。”李欣瑶随口说道，“赶紧吃饭，回去了再查查资料，你坐在这瞎想有什么用。”
两人说着话呢，大厅里面突然有人吵了起来。
“你凭什么离开我？我平时对你不好吗？”一个中年男子对着坐在对面的女子愤怒的吼道，他拿起一个杯子直接给摔到了地上，“伱今天必须给我个解释！”
“没什么解释，就是累了，不爱了。”女子很平静，“咱们好聚好散吧。”
“好聚好散个屁。”男子大怒，“昨天刚给你送过鲜花，今天你就提分手。必须要给我个说法！”
“你看这朵花。”女子指了指走道边的一盆小黄花，“冬天咱们来这吃饭的时候，它凋谢了，但现在又开了。”
“你嘛个意思？”男子有些不耐了，“别跟我整这些有用没用的。”
“花谢又花开！”“但你特么早谢，我肯定要离开啊！”女子忍无可忍道。
李欣瑶差点把饭喷到高风头上，店里面有人控制不住大笑了起来。
男子差点一头栽倒，“你胡说，医生都说了，超过1分钟不算的。”他慌忙辩解道。
“那你去跟医生过吧，以后不要再来找我了。”女子绝情而去，留下一个极度伤心的男人。
“他还挺凄惨的。”回去的路上李欣瑶同情道，“要我说两个人之间还是要靠感情维系，就因为这个那啥分手，有点不太合适。”
哟，这是饱汉不知道饿汉饥啊，高风怪怪的看了她一眼，昨天好像是谁要找他深入学习来着。
“今天晚上你要说英语。”高风说道。
“什么？”李欣瑶有点莫名其妙，“好端端的我为什么要说英语啊？”
“因为要我学英语。”高风扑了过去，“给我配合点。”
学习完英语，高风感觉自己神清气爽，便开始查起了资料。
肥厚性心肌病是一种遗传性心肌病，为常染色体显性遗传。患者心室以心室非对称性肥厚为解剖特征。
约60的成年肥厚型心肌病患者可检测到明确的致病基因突变，也有部分为不明原因的心肌肥厚。该病是青少年运动猝死的最主要原因之一。
患者最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，部分患者会出现胸痛、心悸、晕厥等症状。
卢大爷有几个家人也患有肥厚性心肌病，病例中显示他的姐姐、妹妹，以及他的外甥女也都患有肥厚型心肌病。
怎么全是女人啊？他记得卢大爷有两个儿子和3个孙子的。
想到这高风一下子顿住了：长达59年的肥厚型心肌病病史、长达15年的省医心内科随访病史、对患者的了解等等因素，让高风都陷入了惯性思维，反而忽略了最基本的问题……
第二天一早高风早早的来到了科室，卢大爷刚吃完饭，“高医生，今天查房这么早吗？你们8点不还要交班吗？”
“对，我就是先来问点情况。”高风回道，“你儿子和孙子有这个肥厚性性疾病吗？”
“那倒没有。”卢大爷笑了笑，“我这个好像还挺怪的，传女不传男。”
“肥厚型心肌病是常染色体显性遗传，卢大爷是男患者，还传女不传男”高风喃喃自语道，“这说明什么？”
“x连锁遗传？”董茜茜出声道。
“对啊！”高风豁然开朗。
“那就有两个可能1淀粉样变性2溶酶体贮积病（lsd）。”
淀粉样变性缓慢温和的病程可以解释卢大爷的部分症状，但是，该病患者的胃肠道症状往往非常严重，而卢大爷没有这方面的困扰；而更为凶险的免疫球蛋白轻链淀粉样变性，患者生存期非常短，恐怕撑不到今天。
那接下来就是溶酶体贮积病（lsd），如果考虑到可能的x连锁遗传，lsd有三种符合标准：达农病、法布雷病和黏多糖贮积症ii型。
“达农病患者虽然普遍存在类似于肥厚型心肌病的心脏表现，但该病的男性患者早至12岁即可发病，且几乎均存在智力障碍和肌无力；黏多糖贮积症ii型患者则有典型的皮肤病变、中枢神经受累和面容异常。”吕主任在电话中跟高风说道，“老卢这个不考虑。”
那么，法布雷病呢？高风感觉自己离真相越来越近了。
和其他lsd一样，法布雷病也是溶酶体内清除特定化合物的酶活性大幅降低或缺失，引起有毒化合物累积，从而损伤特定细胞和器官。
在法布雷病患者中，溶酶体a-半乳糖苷酶a的活性缺失导致酰基鞘鞍醇三己糖（gb3）在多种细胞的溶酶体中蓄积，而gb3蓄积后会进一步转化为有毒的亲水性去酰化衍生物，
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