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做多重连接探针扩增法和实时荧光定量pcr。”高风说道，“结果2天就能出来。”
患者的父亲没觉得什么，可其他人听见这话心里可就复杂了，什么叫我的公司？？？这是打工人应该说的话吗？
“那就做一个看看吧。”医教部的王主任见大家都不说话便开口道。
可能是这些天反复在医院折腾，患儿比之前瘦了好多，血都有点抽不出来，护士费了老大的劲。
标本被直接送到了z大的实验室，鲁应涛带两个人很快便处理了起来，基因检测听着很高大上，但原理说起来也很简单。
就是通过血液、其他体液、或细胞对dna进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的dna分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常。
第二天结果便出来了，报告显示sn1基因第7外显子纯合缺失。
“还真是脊髓性肌萎缩症啊？！”京城儿童医院的一个教授看着报告愣了一下，“这个症状也不是很典型”
他是考虑x连锁幼儿脊髓型肌萎缩症的那位，现在看来当时的考虑不是很全面，不过还好，最起码孩子现在明确了病因，有了治疗的方向。
患儿的家属们无疑是最高兴的人，大家都对以后的治疗充满了信心。
他们的想法很简单，病因找到了，对因治疗不就行了？家里又不缺钱，只要能用钱解决的问题那都不叫问题。
不过看到主管大夫凝重的表情，患儿的父亲心里有了一丝不详的预感。
“许大夫，咱出去说吧。”
“您的意思是虽然诊断明确了，但治疗方面还是无从下手？！”他满脸的不高兴，“能跟我说明一下原因吗？”
主管患儿许大夫也是有点尴尬，不过跟患者家属沟通病情是他的责任。
“脊髓性肌萎缩症目前没有特效的药物，主要还是康复训练和对症治疗。”他解释道，“后期患者可能会出现不能独坐和呼吸通气不足的情况，可能需要戴呼吸机。”
“这个呼吸机一天要戴几个小时呢？”患儿父亲皱着眉头问道，“还是晚上睡觉的时候戴？”
“一直戴”许大夫犹豫了半道。
“那他以后自己还能独立行走吗？”患儿父亲的声音都有点颤抖。
“这个不好说，但看目前病情的发展来看，估计是没办法进行独立的生活的。”
听完他的话，患儿父亲久久不语，他实在没有想到，诊断明确后竟然还是这样的结果，这以后可怎么办？妻子肯定是接受不了的，孩子爷爷奶奶那边又该怎么说呢？
孩子以后长大了没法像正常人生活，他又该怎么办呢？
其实更残酷的话许大夫根本没告诉他，脊髓性肌萎缩症进展快速的患者一般是成长不到成年的，反复的肺部感染都会要了患儿的命。
高风以为自己会收到100点技能点，但等了半天也没有等来系统的提示。
“系统，什么情况？我的技能点呢？”
“你还未完成任务，暂时无法结算任务。”系统回答道。
还没完成任务？高风愣了一下，可患者的诊断已经明确了啊！难道还合并有其他的问题？
“这倒没有，不过您的任务是呵护祖国的花朵，孩子目前的诊断是清楚了，但病情并没有好转。”系统解释道，“所以您目前无法获得技能点。”
这下高风沉默了，关键是祖国的花朵患的是脊髓性肌萎缩症，目前也没有什么特效的治疗药物，后续的治疗恐怕会差强人意啊。
“您可以为他开发一款药物。”系统建议道，“您完全有这个能力。”
艹，又想骗我技能点！高风心想。
他的技能点目前获得的方式倒是很多，但其实并不富裕，很多时候莫名其妙的就花出去了，目前余额只有600多点，原本是想等段时间再新开一个项目的。
为一个病人研发药物不是不可以，但这个人肯定要对他有特殊的意义，要不然别的病人也在等着爱护呢，高风还是倾向于研发一些受众群体比较大的药物或者医疗器械，就比如eo这种。
脊髓性肌萎缩症作为一种罕见的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，发病率约为1/10000～1/6000，携带率为1/50～1/40，中国发病率为1/9788万活产婴儿，携带率为1/56。
不过等回到家看到自己的儿子之后，高风突然就改变了主意。
“嘉然，你在干嘛呢？”
“没干嘛，这会儿闲着呢。”胡嘉然在电话中说道。
“那行，一会伱过来找我一下。”
胡嘉然开始穿衣服。
“不是，你要走啊？”章雨萌不可置信道，完了，我遇上一个提上裤子就不认人的男人。
不走，我跑，胡嘉然心想道。
“我给你送回家，你好
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