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亮接到任务有些不满,他当了好长一段时间的陪护,这刚回来没两天,就有人送来了血液标本,还有一张检测项目表。

看着长长的项目名细,他提出了抗议,“1周怎么可能做完嘛!我们小组今天就是累死也不可能”

“大老板让人送来的。”岳鹏辉对他说道,“你要是做不了我找其他人。”

“我是忙,可大家又有谁闲着呢。”王亮紧紧的抓住了标本,“他们那么累,还是让我来吧。”

“我今天把话撂这了,我们小组今天就是累死,也一定完成大老板的任务。”

“伱是说这些东西我们实验室也可以做?”高风还挺意外的。

“是的。”李友良回答道,其实开始的时候他联系的是一家专门开展此业务的实验检测公司,但对方看了项目表后有些为难。

他们能做是能做,但需要很长的时间。

李友良自然有些不能接受,业务员无奈下道出了事情。

“几个技术骨干离职了,现在不但有些忙不过来,很多项目还没法开展。”他抱怨道,“最近京城好像有个大实验室也不知道在搞什么,一直疯狂的挖人。”

现在市场上高端的检测人才十分抢手。

李友良只得多问了几家检测公司,没想到他们的回答几乎都一样。

无奈之下,李友良多问了几句,很意外的听到了一个熟悉的名字。

尼玛,这不是就是熊老师领导的那个实验室吗?

敢情他一直在骑驴找驴。

驴子王亮在带人加班加点后,终于肝完了所有的项目。

拿到报告的第一眼,高风恍然大悟,原来是这个疾病。

瓜氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现为血瓜氨酸浓度显著升高,导致的一种尿素循环障碍性疾病。

其分为i型和ii型,发病时间差异较大,可在生后数天发病,也可在儿童期后成年期发病。

婴儿期,主要表现为喂食欠佳、呕吐、焦躁不安、嗜睡、呼吸急促等,病情变化快,可能出现角弓反张、痉挛抽搐、意识丧失、中枢性呼吸衰竭等严重的神经系统症状,甚至死亡。

部分患者可出现肝酶升高和肝脏增大等肝损害表现。

在儿童或成年人时期,可仅表现为血瓜氨酸升高,临床症状不明显,甚至无异常。

ii型也可以在新生儿期发作,即新生儿肝内胆汁淤积症,主要表现为出生1~5个月出现胆汁淤积性黄疸,黄疸持续不退伴或不伴大便颜色浅淡,肝脏轻度肿大或无明显肿大肝功能异常,胖圆脸,严重者可出现生长迟缓、异常出血、贫血、低血糖、甚至肝衰竭等。

不过很多患者多在11~79岁这个年龄段发病。患者多消瘦,具有明显的饮食偏好,如嗜食高蛋白、高脂食物、豆类,而厌食高糖类(米饭、果汁等),通常在饮酒、摄入甜食、服用某些药物或感染后突然出现症状。

主要表现为记忆力障碍、意识混乱、行为异常(攻击性、易怒、多动症)、谵妄等,严重的病情发展急剧,得不到正确治疗可危及生命。

李斌的诊断明确了,他就是一个ii型的瓜氨酸血症。

看到这个结果,主管医生有些感叹,怪不得李斌在医院治疗了很久,病情还没有好转,原来他之前的治疗方式一直都是错误的。

因为其血氨数值偏高,医生们一直给予的都是低蛋白高碳水饮食,但事实上,高碳水饮食会加重这个疾病。

这种类型的患者适用于类生酮饮食,即高蛋白高脂肪低碳水饮食。

由于病因清楚了,治疗很快便有了方向和侧重点。

1周后,李斌彻底醒了过来,但整个人都有点呆滞,跟他的父亲很像,这明显是神经受损的后遗症,不知道能不能慢慢恢复。

对于这一家,高风内心有些同情,但也只能是同情,这个世界上需要同情的人太多了。

遗传代谢障碍疾病的诊断本身就不是一件容易的事,事实上很多时候,不少医生也不愿意引导患者进行这方面的检测。

原因很简单,一是检测费用比较昂贵,二是这些遗传代谢紊乱的疾病大部分都是罕见病,即使确诊了也没有特效药可用。

既然这样,又何必花费这么多钱进行检测呢?

之前高风读研的时候跟着孔主任坐门诊,遇到了一个悲惨的患者,他腹部有很多肿块,吞咽困难、腹痛、体重减轻、呕血、黑便、阻塞。

检查后发现患者是多个部位的胃肠道间质瘤和副神经节瘤。

当时就考虑到了carney-stratakis综合征。

那个患者的状态已经很差了,回天无力的那种。他家里本身就不富裕,为了给他看病,家人花干了全部的积蓄。

但患者的求生欲望非常强烈,一直要求继续检查。

孔主任想了半天,最终还是拒绝了这个病人,建议他们回当时医院姑息治疗。

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