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”樊恩福主任的学生赶紧给拉了两张凳子。

“不敢不敢,今天过来就是抱着学习的目的。”

两人客套了一下,学生便把第一个病人喊了进来。

患者是一位中年男性,36岁,满脸愁容。

“你怎么了?哪里不舒服?”樊恩福主任问道,一旁的学生赶紧打开病历准备敲击键盘。李友良感觉这一幕好熟悉,他突然也手痒了,好久没写过门诊病历了。

“我这个情况还挺复杂的。”患者挠了挠头。

张彬彬,反复面部、四肢肿胀20年,曾喉头水肿5次,每次发作时间间隔约一年,多次住院治疗。

“上次在重症监护室住了1周,差点气管切开!”张彬彬提起上次的住院经历还有点后怕,“当时正吃饭呢,就感觉喉咙不舒服,喘气困难,我朋友说我脸肿起来了”

“幸亏120来的快,要不然我噶了!”

“这两天好像又有点想犯病的样子,眼眶肿了。”他指着右眼让樊主任看。

“还真是肿了。”高风也看到了,跟左眼对比很明显。

“你之前就诊的病历资料呢?”樊教授的学生问道。

“在这呢。”病人赶紧跑出了诊室,一个硕大的双肩包被他拿了进来,“全在里面了!”

这也太多了!樊主任嘴角抽动了一下,“高教授,你也来看看吧,咱们一起给他会会诊。”

从张彬彬的治疗历程来看,每次他发作后都是被当地医院诊断为过敏,但具体是什么原因导致的过敏却并没有个具体的说法。

最严重的一次就是2个月前,他突发颜面部皮下隆起、肿胀,伴有嘴唇肿胀,随后咽喉异物感、呼吸困难,迅速进展为窒息,同时还伴有剧烈腹痛、恶心、呕吐,在当地医院应用了糖皮质激素、抗组胺药、肾上腺素等药物,20多天后症状方慢慢缓解。

“我现在只能待在家里,哪里都不敢去,一有不舒服得往医院跑!”张彬彬叹了口气,他工作早就辞了,好在家里经济条件不错。

父母为他的病情操碎了心,这次听说协和开了一个罕见病联合门诊,张彬彬决定前来碰碰运气。

“你这个情况很复杂啊!”樊主任皱了皱眉头,这明显不是他的专业,他想了一下拿出了手机决定摇人,联合门诊的好处就在这里。

“老郭,有个病人需要你来看看。”

皮肤科的郭主任很快便来到了现场,他扒着张彬彬看了半天,随后又仔细把病历资料看了一遍。

“你等下啊,我喊个人。”

张彬彬

“老周,有个病人需要你来看一下。”

变态反应科的周主任一瘸一拐的来到了罕见病联合门诊,他是一名脊髓灰质炎的患者。

脊髓灰质炎又叫小儿麻痹症,是由脊髓灰质炎病毒感染引起的急性传染病,人类普遍易感,主要影响5岁以下儿童。

周主任的小的时候右下肢就出现了近端大肌群瘫痪,这方面的因素也是他当时投身医学的重要原因。

“还挺励志的!”李友良很是佩服,一个腿脚不便的人能够在x和医院占据一席之地,能力肯定毋庸置疑。

“绝对不是一般的过敏性疾病。”周主任很笃定,“你们看,上次他入院的时候,那边的医生给他及时应用了糖皮质激素甲泼尼龙和肾上腺素,但当时症状并没有明显的缓解!”

“普通的过敏性疾病会这样吗?”

很明显不会,激素和肾上腺素对常规的过敏性疾病效果非常突出,樊主任上班这么多年了,没听说过哪一种过敏性疾病对上述两种药物无效的。

“我好像看过一遍国外的文献,跟他这个症状很像。”周主任皱着眉头,“不过这会儿有点想不起来了。”

“你怎么关键时候掉链子啊!”皮肤科的郭主任不满道。

“我回去再查查吧。”

“会不会是hae?”一个声音突然响了起来。

“什么?”郭主任

“hae?“樊主任

“这是?”皮肤科郭主任看到高风愣了一下。

“郭主任好,我是h南省人民医院的高风。”高风自我介绍了一下,“我对咱们医院的罕见病联合门诊非常感兴趣,今天特意”

“对!就是hae!”变态反应科的周主任出声打断了高风的话,“这个患者的症状非常符合!”他看向高风,“你是?”

“这是高教授。”樊主任说道。

“高教授,你以前遇到过这样的病人吗?”周主任很是好奇,这么年轻,教授?

“那倒没有,不过我曾经浏览过几篇国外相关的文献,里面对这个疾病有具体的描述。”

hae即遗传性血管神经性水肿,是一种常染色体显性遗传病,特征是反复发作、难以预测的皮肤黏膜下水肿。

“与c1-h、angpti、plg、f12等基因突变有关。”

“对对对!”周主任

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